Was ist Humangenetik?

Chemisch betrachtet, bestehen die Gene aus einer variierenden Abfolge der vier unterschiedlichen Nukleotide der DNA mit den organischen Komplementärbasen Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G), Thymin (T). In der DNA der Gene sind durch Variationen der Abfolge der vier Nukleotide (z.B.TACAATATTCGCTCTTTGG.....) zahllose Informationen über Eigenschaften und körperliche Funktionsabläufe gespeichert.

Dabei liegt die menschliche DNA nicht als ein einzelner Strang vor, sondern verteilt sich auf die 46 Chromosomen im Kern einer jeden Zelle. Die so gespeicherte Information wird im Laufe des Lebens viele Milliarden Male abgelesen, vervielfältigt und an neu entstehende Zellen weitergegeben.

Doch wie jedes lebendige System läuft auch dieser Vorgang nicht immer fehlerfrei ab. Trotz Kontrollmechanismen kommt es gelegentlich zur Weitergabe beschädigter Chromosomensätze und trotz spezieller Reparatur-Gene verbleiben Fehlkopien der DNA im Körper.

Ererbte genetische Veränderungen können als Bestandteil der Keimzellen an die Nachkommen weitergegeben werden. Genetische Veränderungen, die im Laufe des Lebens in einzelnen Zellen entstehen, wirken sich hingegen ausschließlich auf den betroffenen Organismus aus und werden nicht vererbt.

Man unterscheidet in der Genetik grob zwischen klassischen Erbkrankheiten und multifaktoriellen Erkrankungen. Bei klassischen Erbkrankheiten liegt eine krankheitsverursachende Veränderung (Mutation) in einem bestimmen Gen vor; monogene Erkrankung. Diese Mutation findet sich in allen Körperzellen und kann daher an Nachkommen vererbt werden. Je nach Vererbungsweg ergeben sich unterschiedliche Erkrankungswahrscheinlichkeiten (z.B. 25%, 50%).

Von multifaktoriellen Erkrankungen spricht man hingegen, wenn verschiedene individuelle genetische Erbanlagen zusammen mit äußeren Faktoren zur Krankheitsentstehung beitragen. Die meisten Erkrankungen sind multifaktoriell, wobei der genetische Beitrag unterschiedlich groß ausfällt. Von einigen Erkrankungen weiß man, dass der genetische Anteil hoch ist, beispielsweise bei Neurodermitis, Depression usw. Gleichzeitig konnte auch eine hohe Anzahl von Genen identifiziert werden, die modifizierend auf diese Erkrankungen einwirken. Das Erkrankungsrisiko für Verwandte ist gegenüber dem Erkrankungsrisiko in der Normalbevölkerung erhöht, erreicht aber oft nicht das Erkrankungsrisiko einer klassischen Erbkrankheit.

Von den erblichen Erkrankungen, bei denen genetische Mutationen oder modifizierende Genvarianten in allen Körperzellen vorliegen, unterscheiden die Genetiker Erkrankungen durch somatische genetische Veränderungen. Dabei treten genetische Veränderungen erst im Laufe des Lebens und nur in einzelnen Zellen auf; Erworbene genetische Erkrankungen können entstehen durch "Ablesefehler" bei der Vervielfältigung der DNA während der Zellteilung oder durch Mutationen aufgrund von Umwelteinflüssen (z.B. radioaktive Strahlung etc.). Solche Lesefehler oder Punktmutationen können nicht immer durch körpereigene Reparaturmechanismen korrigiert werden. Eine Zelle mit veränderter DNA erfüllt ihre Funktion meist unvollständig oder gar nicht, kann sich nicht mehr teilen oder entartet durch unkontrolliertes Wachstum wie bei bestimmten Tumorerkrankungen.Diese Mutationen werden in der Regel nicht an Nachkommen vererbt.