Analysen A-Z

Hämoglobinopathien, diverse

Haemoglobinopathies, various

OMIM

140700, 604131, 613985, 141749

Gensymbole

HBA1 (141800), HBA2 (141850), HBB (141900), HBD (142000), HBG1 (142200), HBG2 (142250)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR (Deletionsanalyse), Sequenzierung und MLPA
erfasste Hämoglobinopathien: Alpha-, Beta- und Delta-Thalassämie, Delta-Beta-Thalassämie, Alpha-, Beta- und Delta- anomale Strukturvarianten, HPFH, HbS, HbE, HbC, Hb Lepore u.a.

Stufendiagnostik Thalassämie / Hämoglobinopathie

 

  1. Hämoglobin-Elektrophorese /rotes Blutbild
  2. in Abhängigkeit von 1. molekulargenetische Analytik des entsprechenden Globin-Gens mittels PCR, Sequenzierung und MLPA (Deletions-/Duplikationsanalyse)

 


Eine Einzelanforderung der molekulargenetischen Diagnostik aufgrund von Vorbefunden ist selbstverständlich möglich.

Indikation

Hypochrome, mikrozytäre Anämie; erhöhte HbA2-/HbF-Werte, Untersuchungsanforderung bitte auf Grundlage des roten Blutbildes und der Hb-Elektrophorese spezifizieren oder Werte ggf. angeben.

Anmerkung

Für die Anforderung der Analytik nutzen Sie bitte unseren speziellen Anforderungsschein Thalassämie / Hämoglobinopathie.

Akkreditiert

ja

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Kontakt Analysebereich

Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Diplom-Biologe Molekulargenetik

Haus 1

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Zugang / Anmeldung:
Betenstraße 7

44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin

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NEU: Betenstraße 7, 44137 Dortmund

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
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44137 Dortmund

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Kein Patientenverkehr!

Balkenstraße 12-14
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Haus 4 - Hansakontor

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Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Hansakontor, Silberstr. 22, 3. OG
44137 Dortmund

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting

Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
44137 Dortmund

 

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
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Haus 5 - Triagon Dortmund

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Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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