Analysen A-Z

Polyposis coli, familiäre adenomatöse (FAP, AFAP)

Polyposis coli, familial adenomatous (FAP, AFAP)

OMIM

611731 (175100)

Gensymbole

APC

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

FAP Stufendiagnostik:

  1. PCR und Sequenzierung relevanter Bereiche von Exon 15
  2. Deletionsnachweis mittels MLPA
  3. PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-14 und fehlende Bereiche des Exons 15


AFAP Stufendiagnostik:
wie FAP, aber ohne MLPA, dafür ggf. Analyse MUTYH-Gen (Exon 1-16)

Indikation

V.a. familiäre Polyposis coli (FAP / familiäre adenomatöse Polypose), frühe Manifestation, teilweise extrakolonisch (Duodenum, congenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels CHPRE, Epidermoidzysten, Hepatoblastom). Gardner-Syndrom: Zusätzlich Desmoide, Osteome. Turcot-Syndrom: Zusätzlich Hirntumoren (Medulloblastome).
Bei V.a. attenuierte familiäre Polyposis coli (AFAP): Kaum CHPRE, selten extraintestinale Tumoren.

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Kontakt Analysebereich

Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Diplom-Biologe Molekulare Hämato-Onkologie, Tumordispositionen

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