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Untersuchung

Acrodermatitis enteropathica

Acrodermatitis enteropathica

OMIM:

201100, 607059

Gensymbol:

SLC39A4

Material:

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode:

PCR und Sequenzierung der 12 kodierenden Exons

Indikation, Symptome:

V.a. hereditäre Form der Acrodermatitis enteropathica (Neonatal/Kleinkindalter). Akral, perioral sowie anogenital lokalisierte Hautläsionen, Alopezie, chronische Diarrhoe oder weitere gastrointestinale Symptome, erniedrigter Zinkspiegel im Serum, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung sowie Infektanfälligkeit.

Ansprechpartner Analysebereich:

Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Tel: (0231) 9572-7325

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