Analysen A-Z

Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom (CFC-Syndrom: BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS)

Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC syndrome: BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS)

OMIM

115150, 615278

Gensymbole

BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS

Material

EDTA Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik:

  1. Exons 6, 11-17 von BRAF
  2. Exons 2, 3 und 6 von MAP2K1 und Exons 2, 3 und 7 von MAP2K2
  3. Restliche 10 Exons von BRAF
  4. Restliche 8 Exons von MAP2K1
  5. Restliche 8 Exons von MAP2K2
  6. Kodierende Exons von KRAS

Indikation

Klinischer V.a. Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom (CFC-Syndrom), phänotypische Abgrenzung zu anderen RASopathien (insb. Noonan-Syndrom) im Säuglings-/Kleinkindalter schwierig, Gedeihstörungen, meist psychomotorische und mentale Retardierung, Wachstumsretardierung, faziale Dysmorphien, Herzfehlbildungen, typischerweise fehlende/spärliche Augenbrauen und ausgedünnte, lockige Haare, trockene und hyperkeratotische Haut bei Erwachsenen, Ekzeme, Ichthyosen. Differentialdiagnostisch zu berücksichtigen sind andere, phänotypisch überlappende RASopathien wie Noonan-Syndrom, LEOPARD-Syndrom bzw. Costello-Syndrom.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Diplom-Biologe Molekulargenetik

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