Analysen A-Z

Fruktose-1,6-bisphosphatase-Mangel

Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency

OMIM

229700

Gensymbole

FBP1 (611570)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 7 Exons des FBP1-Gens
Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA

Indikation

Manifestation insb. bei Säuglingen und Kleinkindern mit z.T. lebensbedrohlichen Situationen vor allem während des Fastens oder nach Einnahme fruktosehaltiger Lebensmittel. Hyperventilation bei metabolischer Azidose, Hypoglykämie, Laktat-Azidose, erhöhter Fruktose-Gehalt im Blut, Hyperalaninämie, Glycerolurie, Lethargie, Bewusstlosigkeit, Bauchschmerzen, Übelkeit, Zittern, Krampfanfälle, Transaminasenerhöhung und mäßige Hepatomegalie.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Diplom-Biologe Molekulargenetik

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Laboratoriumsmedizin

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Triagon Dortmund
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44139 Dortmund

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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