Analysen A-Z

Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)

Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA)

OMIM

234200, 606159, 604290, 610217

Gensymbole

PANK2 (606157), FTL (134790), CP (117700), PLA2G6 (603604)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons und flankierender Sequenzen; Deletions-/Duplikationsscreening über MLPA (PANK2 bzw. PLA2G6).
Alternativ sind die oben genannten Gene auch in dem NGS-Panel Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn / NBIA enthalten.

Indikation

Siehe auch:

  1. Pantothenat-Kinase assoziierte Neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2, 35-50% der Fälle)
  2. Neuroferritinopathie (NBIA3, FTL, selten)
  3. Acoeruloplasminämie (CP, selten)
  4. Phospholipase A2-assoziierte Neurodegeneration (PLAN, NBIA2B, PLA2G6)

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

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