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Humangenetik

Im Bereich Humangenetik des MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund werden erbliche und erworbene Krankheiten mit genetischem Hintergrund untersucht. Zur Untersuchung humaner Chromosomen und DNA / RNA stehen uns die modernsten Analysemethoden der Zytogenetik, molekularen Zytogenetik und Molekulargenetik inkl. neuster Techniken wie NGS und WES zur Verfügung.

Für die diagnostische Arbeit der Fachärzte für Humangenetik ist die detaillierte Anamnese und sorgfältige Beratung der Patientinnen und Patienten von entscheidender Bedeutung.

Schwerpunkte der Humangenetik am MVZ

  • Schwangerenberatung: Pränataldiagnostik, d.h. klinisch-genetische Anamnese, Blutuntersuchungen und Beratung von Schwangeren
  • Unerfüllter Kinderwunsch und Abortdiagnostik bei wiederholten Fehlgeburten
  • Postnataldiagnostik: Abklärung kindlicher Entwicklungsstörungen und/oder Fehlbildungen
  • Erbliche Erkrankungen / monogene Erkrankungen mittels Einzelgenanalysen, NGS-Panel-Diagnostik und Exom-Analysen (WES)
  • z.B. Marfan-Syndrom, Gerinnungsstörungen, erbliche Krebsveranlagungen (erblicher Brustkrebs, Darmkrebs)
  • Tumorgenetik mittels Einzelgenanalysen, NGS-Panel-Diagnostik und Exom-Analysen (WES): Genetische Diagnostik onkologischer Erkrankungen mit und ohne erblichem Hintergrund (familiäre Tumore, Neumutationen, Leukämiediagnostik)
  • Molekulare Pathologie: Untersuchungen auf tumorassoziierte Veränderungen auf molekularer Ebene direkt an Gewebeproben
  • Pharmakogenetik: Untersuchung genetisch bedingter Wirkungseinschränkungen oder Unverträglichkeiten von Medikamenten (Toxizität und Resistenz)
  • Bioinformatik: Im Rahmen der Gendiagnostik, insbesondere beim Next-Generation Sequencing (NGS) und Whole-Exome Sequencing (WES), werden große Datenmengen generiert. Diese Daten werden mit den Methoden der Genom-Informatik für die medizinische Diagnostik entsprechend der Leitlinien sicher aufbereitet sowie gespeichert.

Am 01.02.2010 ist das Gendiagnostik-Gesetz (GenDG) in Kraft getreten. Damit ergeben sich Veränderungen für die humangenetische Diagnostik. U.a. haben wir unsere molekular- und zytogenetischen Anforderungsscheine unter dem Aspekt der Patienteneinwilligung erweitert.

Für die Anforderung molekulargenetischer Diagnostik unabhängig von unseren Anforderungsscheinen ist eine Einverständniserklärung der Patienten erforderlich. Download Formular hier [PDF, 150 KB] möglich.

Für die Anforderung vorgeburtlicher genetischer Analysen benutzen Sie bitte unseren Anforderungsschein Pränataldiagnostik [PDF, 90 KB].

Detailliertere Informationen zur unterschiedlichen Vorgaben bei Anforderung von genetischer Diagnostik gemäß GenDG sowie deren Abrechnung entnehmen Sie bitte unserem LabmedLetter 117.
Infotext LabmedLetter 117 hier zum Download. [PDF, 150 KB]

Anforderungsscheine

Spezielle Anforderungsscheine für zytogenetische und molekulargenetische Analytik finden Sie hier.

Kontakt und Terminvereinbarung

Humangenetische Sprechstunde 1
mit Schwangerenberatung
Dr. med. Annemarie Schwan
Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Terminvereinbarung zur humangenetischen Sprechstunde Dr. Schwan:
Sekretariat Tel: (0231) 9572-7420

Humangenetische Sprechstunde 2
Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting
Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Terminvereinbarung zur humangenetischen Sprechstunde Dr. Schön & Dr. Kötting:
Fr. Lohrmann-Michael, Tel: (0231) 9572-1314 (vormittags)
Kompakte Informationen über die Humangenetik finden Sie auch in unserem Flyer. [PDF, 800 KB]
Lageplan Humangenetik Dortmund [PDF, 140 KB]

 
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Kontakt

Haus 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund
Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge
Tel.: 0231.9572-0
E-Mail-Kontakt
Ansprechpartner Labor

Humangenetik Sprechstunde
Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting
Tel.: 0231.9572-1314
E-Mail-Kontakt
Ansprechpartner Labor

Haus 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

Mikrobiologie
Tel.: 0231.9572-5100
E-Mail-Kontakt
Ansprechpartner Mikrobiologie

Infektions-PCR
Tel.: 0231.9572-0
E-Mail-Kontakt
Ansprechpartner Mikrobiologie

Haus 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
(kein Patientenverkehr!)

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Haus 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie
Dr. med. F. Demtröder & Kollegen
Tel.: 0231.9572-7405
E-Mail-Kontakt
Sprechstunde

Humangenetik mit Schwangerenberatung
Sprechstunde
Dr. med. A. Schwan
Tel.: 0231.9572-7461
E-Mail-Kontakt
Sprechstunde

Schulungszentrum des MVZ
Tel.: 0231.9572-0
E-Mail-Kontakt

Haus 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Alter Mülenweg 3
44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum
für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen
Tel.: 0231.9572-7600
Fax: 0231.9572-7602
E-Mail-Kontakt
Anmeldung / Kontakt