Analysen A-Z

Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN)

Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (CAN)

OMIM

612247

Gensymbole

FGFR3 (134934)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung des Exons 10 hinsichtlich der Variante  c.1172C>A für p.Ala391Glu

Indikation

V.a. Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans, Kraniosynostose, Brachyzephalie, Exophthalmus,
Hypertelorismus, Strabismus, mandibuläre Prognathie, Mittelgesichtshypoplasie, schnabelförmige Nase, Acanthosis nigricans, Choanalatresie/-stenose, Hydrozephalus, Chiari Typ 1 Malformation.

Anmerkung

Zu weiteren phänotypischen Ausprägungen von Mutationen in FGFR3 siehe: FGFR3 Mutationen.
Und siehe auch Crouzon-Syndrom (FGFR2).

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Diplom-Biologe Molekulargenetik

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