Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Adrenogenitales Syndrom, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase)

Adrenogenital syndrome, POR deficiency POR deficiency, disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase

OMIM

613571

Gensymbole

POR

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR, Sequenzierung und

MLPA der kodierenden Exons 1-1

Indikation

Ein durch Mutationen im Gen POR verursachter Cytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel (autosomal rezessiv) kann mutationsabhängig zu variablen Ausprägungen eines AGS mit kombiniertem 21-Hydroxylase- und 17-alpha-Hydroxylase-Mangel führen. Störungen der Geschlechtsentwicklung können beide Geschlechter betreffen (46,XX DSD mit Virilisierung, 46,XY DSD mit s.g. Unter-Virilisierung). Zirkulierende Androgen-Konzentrationen sind niedrig oder im unteren Normbereich.

Anmerkung

Phänotypisch schwere Ausprägungen beinhalten außerdem kraniofaziale und Skelett-Fehlbildungen (Antley-Bixler-Syndrom 1, OMIM 201750).

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