Analysen A-Z

Costello-Syndrom (HRAS)

Costello syndrome (HRAS)

OMIM

218040

Gensymbole

HRAS

Material

EDTA Blut: 1-2 ml

Methode

PCR, Sequenzierung der 5 kodierenden Exons mittels Stufendiagnostik:

  1. Stufe: Exon 2
  2. Stufe: restliche 4 Exons

Indikation

Klinischer V.a. Costello-Syndrom, Entwicklungsverzögerung, mentale Retardierung, Fütterungs- und Essstörungen, faziale Auffälligkeiten, Herzanomalien oder Hypertrophe Kardiomyopathie, Tumore. Differentialdiagnostisch zu berücksichtigen sind andere, phänotypisch überlappende RASopathien wie Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom (CFC-Syndrom), Noonan-Syndrom bzw. LEOPARD-Syndrom.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Pharmakogenetik, molekulare Pathologie, Array-CGH

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44137 Dortmund

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Triagon Dortmund
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Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

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