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Humangenetische Sprechstunde

Parallel zur Entschlüsselung des menschlichen Genoms gelang bereits in zahlreichen Fällen eine Zuordnung einzelner Genmutationen zu bestimmten Krankheitsbildern. Es zeichnet sich aber auch ab, dass es für viele multifaktorielle Erkrankungen einfache Zusammenhänge von genetischer Anlage und tatsächlicher Erkrankung nicht gibt. Denn meist scheinen nicht nur mehrere Gene an einem Krankheitsgeschehen beteiligt, sondern auch äußere Einflussfaktoren von Bedeutung für die Ausprägung einer Erkrankung. Genetische Diagnostik ist daher nur sinnvoll, wenn Sie im Rahmen eines diagnostischen Gesamtkonzepts erfolgt.

Aufgrund der oft komplizierten wissenschaftlichen Hintergründe und der möglichen Konsequenzen genetischer Befunde ist die Beratung von Patienten eine der wichtigsten Aufgaben der Fachärzte für Humangenetik.

Im Umgang mit genetischen Untersuchungen wird Patienten empfohlen, bereits vor Inanspruchnahme genetischer Analysen die humangenetische Sprechstunde aufzusuchen, um Belastungen durch Ängste, Irrtümer und Fehlinformationen zu vermeiden und eine verbindliche Information zum Nutzen genetischer Befunde zu gewährleisten.

Für Patienten gibt es immer auch ein Recht auf Nichtwissen. Darüber hinaus können durch eine humangenetische Konsultation vor Diagnostikeinleitung vielfach überflüssige Untersuchungen vermieden werden.

Es ist das Ziel der genetischen Beratung, über die Erkrankung selbst und die Diagnosemöglichkeiten aufzuklären. Im Hinblick auf die individuelle Situation des Patienten/ der Patientin werden medizinische Fakten über den möglichen Verlauf und die Behandelbarkeit einer Erkrankung besprochen, um den Patienten/ die Patientin in die Lage zu versetzen, eigene Entscheidungen zu treffen.
Dabei wird die Bedeutung eines genetischen Befunds für die Prognose und Behandlungsmöglichkeiten diskutiert. Außerdem sind der Aspekt der Erblichkeit und der Umgang mit einem etwaigen Wiederholungsrisiko im Rahmen der Familienplanung zu thematisieren.

Genetische Beratungen und Analysen zählen zum Leistungskatalog der Gesetzlichen Krankenversicherung und können somit auf ärztliche Überweisung in Anspruch genommen werden.
Als gesetzlich Versicherte bringen Sie zur Sprechstunde bitte einen gelben Überweisungsschein von Ihrem behandelnden Arzt mit (Vordruck 6), auf dem der Untersuchungsauftrag verzeichnet ist: "Humangenetische Beratung/Untersuchung"

Bei Verdacht auf eine erbliche Erkrankung ist für Betroffene oder deren Angehörige die genetische Beratung beim Facharzt/ bei der Fachärztin für Humangenetik sinnvoll. Insbesondere bei kindlicher Entwicklungsverzögerung und Fehlbildungen sollte eine genetische Ursache in Betracht gezogen werden. In der humangenetischen Sprechstunde werden neben der Beratung die erforderlichen klinisch-genetischen Zusatzuntersuchungen durchgeführt.

Auch während einer Schwangerschaft gibt es Risikofaktoren, die eine Konsultation des humangenetischen Spezialisten erfordern. Die Gründe können vielfältig sein, wie z.B. das Risiko für Chromosomenveränderungen beim Kind aufgrund eines höheren Alters der Mutter, Auffälligkeiten im Ultraschall, oder Medikamenteneinnahme. Im Rahmen der humangenetischen Sprechstunde werden die Möglichkeiten und Grenzen der vorgeburtlichen Diagnostik erläutert.

Die humangenetische Beratung erfolgt durch den Facharzt/ die Fachärztin für Humangenetik. In Abhängigkeit von Ihren persönlichen Fragestellungen und Bedürfnissen kann eine humangenetische Beratung zwischen 45-120 Minuten dauern. Bei Bedarf können weitere Konsultationen notwendig sein.

Anhand vorliegender Befunde und des erhobenen Familienstammbaums wird die mögliche Erblichkeit einer Erkrankung besprochen. Die Entscheidung über molekulargenetische und/oder zytogenetische Analysen kann im Rahmen der Beratung erfolgen. Befunde der genetischen Analysen werden dem Patienten/der Patientin persönlich erläutert. Abschließend erfolgt eine schriftliche Stellungnahme für den weiterbehandelnden Arzt sowie für die Patientin/ den Patienten.

Die humangenetische Schwangerenberatung fokussiert neben familiären Erbkrankheiten vor allem die Wahrscheinlichkeit angeborener Chromosomendefekte und mögliche Folgen für das ungeborene Kind.

Notwendige Unterlagen für die Beratung

Grundsätzlich kann die Sprechstunde des Facharztes für Humangenetik von gesetzlich Versicherten in Anspruch genommen werden, wenn Sie von Ihrem behandelnden Arzt einen "gelben" Überweisungsschein mitbringen. Privat Versicherte können die humangenetische Beratung direkt ohne Überweisung in Anspruch nehmen.

Damit eine humangenetische Beratung möglichst zufriedenstellend und zeiteffektiv ablaufen kann, benötigen wir möglichst vor der Beratung ärztliche Unterlagen, die für Ihre Fragestellung wesentlich sind. Diese können Sie uns per Post, Fax oder Mail zukommen lassen. Notfalls können die Unterlagen auch zum Sprechstundentermin mitgebracht werden.

Hilfreich für die Erstellung eines aussagekräftigen Familienstammbaums sind genaue Angaben zur gesundheitlichen Situation des Patienten/in und seiner Familienangehörigen.
Für die humangenetische Beratung von Schwangeren benötigen wir außerdem den Mutterpass.
Zur genetischen Untersuchung von Kindern bringen Sie bitte das gelbe U-Heft mit.

Sprechstunden und Terminvereinbarung

Humangenetische Sprechstunde 1
mit Schwangerenberatung
Dr. med. Annemarie Schwan
Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Terminvereinbarung zur humangenetischen Sprechstunde Dr. Schwan:
Fr. Skiebe, Tel: (0231) 9572-7461

Humangenetische Sprechstunde 2
Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Terminvereinbarung zur humangenetischen Sprechstunde Dr. Schön & Dr. Kötting:
Fr. Lohrmann-Michael, Tel: (0231) 9572-459 (vormittags)
Kompakte Informationen über die Humangenetik finden Sie auch in unserem Flyer. [PDF, 710 KB]
Lageplan Humangenetik Dortmund [PDF, 100 KB]

Kontakt humangenetische Analysebereiche

Direkte Ansprechpartner der Laborbereiche Zytogenetik sowie Molekulargenetik finden Sie hier.

 
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Kontakt

Haus 1

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund
Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge
Tel.: 0231.9572-0
E-Mail-Kontakt
Ansprechpartner Labor

Haus 2

Balkenstraße 17–19
44137 Dortmund

Mikrobiologie
Tel.: 0231.9572-5100
E-Mail-Kontakt
Ansprechpartner Mikrobiologie

Haus 3 – Hansakontor

Silberstraße 22
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie
Dr. med. F. Demtröder & Kollegen
Tel.: 0231.9572-7405
E-Mail-Kontakt
Sprechstunde

Humangenetik mit Schwangerenberatung
Sprechstunde
Dr. med. A. Schwan
Tel.: 0231.9572-7461
E-Mail-Kontakt
Sprechstunde

Schulungszentrum des MVZ
Tel.: 0231.9572-0
E-Mail-Kontakt

Haus 4 – Triagon Dortmund

Alter Mülenweg 3
44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum
für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen
Tel.: 0231.9572-7600
Fax: 0231.9572-7602
E-Mail-Kontakt
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