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         ch <a href="t3://file?uid=8363">LabmedLetter 146 </a>.</p>
<p>Zur <strong>A
         nforderung </strong>nutzen Sie bitte unseren speziellen <a href="https://www
         .medizin-zentrum-dortmund.de/fileadmin/user_upload/anforderungsscheine/AS-Pe
         rsonalisierte-Inhibitor-Therapie.pdf">Anforderungsschein Gen-Analytik für pe
         rsonalisierte Therapie bei (erblichem) Brustkrebs, Eierstockkrebs, Prostatak
         arzinom, Pankreaskarzinom</a>.</p>
<p><i>* Literatur</i>:<br />Interdiszipl
         inäre S3-Leitlinie für die Früherkennung, Diagnostik, Therapie und Nachsorge
          des Mammakarzinoms Langversion 4.0 Dezember 2017 AWMF-Registernummer: 032-4
         5OL und<br />S3-Leitlinie Diagnostik, Therapie und Nachsorge maligner Ovaria
         ltumoren, Version 1.0 – Juni 2013, AWMF-Registernummer: 032/035OL.</p>' (830 chars)
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      indication => protected'<p>Die meisten Mammakarzinom-Erkrankungen treten sporadisch auf. In 5-10% de
         r Fälle liegt jedoch eine autosomal-dominant erbliche Disposition mit inkomp
         letter Penetranz vor. Als Grundlage dieser erblichen Disposition (Hereditary
          breast and ovarian cancer<strong> /&nbsp;</strong>HBOC) werden am häufigste
         n (ca. 25%) Mutationen der Gene BRCA1 oder BRCA2&nbsp;nachgewiesen. Deutlich
          seltener, bzw. in Kombination mit bestimmten anderen Tumoren (auch in der F
         amilie) können u.a. auch Mutationen in anderen Gene (wie z.B. ATM, BARD1,&nb
         sp;BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53, STK11 e.a.) ursäch
         lich sein.</p>
<p>Die Gene BRCA1 und BRCA2 spielen hierbei die größte Rolle
         . Als Tumorsuppressorgene sind diese Gene an DNA Reparaturvorgängen beteilig
         t. Ca. 1–2 pro 1000 Personen tragen eine pathogene Mutation in BRCA1 oder BR
         CA2. Die kumulative Wahrscheinlichkeit für Mutationsträgerinnen, bis zu eine
         m Alter von 70 Jahren an Brustkrebs zu erkranken, beträgt für BRCA1-Mutation
         strägerinnen 50-80% und für BRCA2-Mutationsträgerinnen 40-70%.</p>
<p>In be
         troffenen Familien zeigt sich meist eine Häufung von insbesondere Brust- und
          Eierstockkrebs mit durchschnittlich früherem Erkrankungsalter im Vergleich 
         zur Allgemeinbevölkerung, ein erhöhtes Risiko für Zweitkarzinome sowie das A
         uftreten von anderen assoziierten Tumorerkrankungen (z.B. Pankreaskarzinome,
          Prostatakarzinome).&nbsp;Die genetische Testung sollte initial möglichst im
         mer an einer erkrankten Person erfolgen. Wird eine pathogene Mutation nachge
         wiesen, kann für Angehörige eine gezielte, präsymptomatische Diagnostik ange
         boten werden.</p>' (1613 chars)
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