Hämochromatose, hereditäre: häufigste Mutationen / Typ 1, adulte Form (HFE C282Y, H63D u.a.)
Hemochromatosis, hereditary: most common mutations / Type 1, adult form (HFE C282Y, H63D among others)OMIM
235200, 613609
Gensymbole
HFE
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Schneller Nachweis von Mutationen der Codons 282, 63, 65 und 59 des HFE Gens über PCR und Schmelzpunktanalyse (Lightcycler)
Indikation
Erhöhte Transferrinsättigung und Ferritinwerte, Eisenablagerungen in Leber (Zirrhose), Pankreas (Diabetes), Haut (Bronzefärbung), Herz (Kardiomyopathie), Gelenken (Arthrose).
Akkreditiert
ja
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