Hämochromatose, hereditäre

Hämochromatose, hereditäre: Typ 1, adulte Form (häufigste Mutationen HFE C282Y und H63D)

Hemochromatosis, hereditary: Type 1, adult form (most common mutations HFE C282Y and H63D)

OMIM

235200

Gensymbole

HFE (613609)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Schneller Nachweis der HFE-Varianten für C282Y und H63D über PCR und Schmelzpunktanalyse (Lightcycler)

Indikation

Erhöhte Transferrinsättigung und Ferritinwerte, Eisenablagerungen in Leber (Zirrhose), Pankreas (Diabetes), Haut (Bronzefärbung), Herz (Kardiomyopathie), Gelenken (Arthrose).

Akkreditiert

ja

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