Hämochromatose, hereditäre

Hämochromatose, hereditäre: häufigste Mutationen / Typ 1, adulte Form (HFE C282Y, H63D u.a.)

Hemochromatosis, hereditary: most common mutations / Type 1, adult form (HFE C282Y, H63D among others)

OMIM

235200, 613609

Gensymbole

HFE

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Schneller Nachweis von Mutationen der Codons 282, 63, 65 und 59 des HFE Gens über PCR und Schmelzpunktanalyse (Lightcycler)

Indikation

Erhöhte Transferrinsättigung und Ferritinwerte, Eisenablagerungen in Leber (Zirrhose), Pankreas (Diabetes), Haut (Bronzefärbung), Herz (Kardiomyopathie), Gelenken (Arthrose).

Akkreditiert

ja

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