MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), Einzelanalysen

3. MODY1: HNF4A-Gen (HNF4A-MODY)

3. MODY1: HNF4A gene (HNF4A-MODY)

OMIM

125850, 600281

Gensymbole

HNF4A

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der Exons 1D, 2-10 und des Promotors,
Deletionsscreening über MLPA.

Indikation

selten (~3% aller MODY Patienten), schlanke Patienten, schwer und progressiv verlaufend, mikrovaskuläre Komplikationen und Retinopathie, erniedrigte Serumspiegel von Triglyzeriden, Apolipoprotein AII und CII sowie Lp(a)

Akkreditiert

ja

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