Porphyrie: Coproporphyrinogenoxidase
Porphyria: Coproporphyrinogen oxidaseOMIM
121300
Gensymbole
CPOX
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR, Sequenzierung und MLPA der 7 Exons
Indikation
V.a. hereditäre Koproporphyrie
V.a. Harderoporphyrie
Akkreditiert
ja
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