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Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (5-Fluoruracil-Toxizität, MLPA zwecks Deletionsscreening)

Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (5-fluorouracil toxicity)

OMIM

274270

Gensymbole

DPYD

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Deletionsscreening über MLPA

Medikamentöse Relevanz

5-Fluoruracil (5-FU) -haltige Therapien

Indikation

Anzeichen einer Intoxikation (z.B. Neutropenie) nach Chemotherapie mit 5-Fluoruracil (5-FU) und unauffälliger Test auf Exon-14-skipping: Ergänzende Prüfung auf Deletionen von DPYD.
Das Enzym DPD baut normalerweise 80% des 5-FU innerhalb kurzer Zeit wieder ab. Patienten mit einer Exon-14-skipping-Mutation können als "poor metabolizer" lebensbedrohlich hohe 5-FU Spiegel bis hin zu Multiorganversagen aufweisen (Dosisreduktion). Etwa 25% aller Vergiftungen lassen sich durch Prüfungen der Exon-14-skipping Mutation vermeiden. Bis zu 7% der nicht durch Exon-14-skipping verusachten Toxizitäten sind durch Deletionen von DPYD erklärbar.

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