Analysen A-Z

Septin-9 / Epi proColon® 2.0 (Screening auf Darmkrebs)

Septin-9 / Epi proColon® 2.0 (screening for bowel cancer)

OMIM

604061

Gensymbole

SEPT9

Material

  1. Wahl: 2 x 8.5 ml CPDA-Blut (Citrat-Phosphat-Dextrose-Adenin-Blut) 72 Std. bei 2-25°C haltbar
  2. Wahl: 2 x 10 ml Kalium-EDTA-Blut. EDTA Proben müssen innerhalb von 24 Std. bei 2-8°C zum Labor transportiert werden.

Kostenfreie Zustellung von CPDA Monovetten durch unsere Versandabteilung, Tel: 02306 · 9409680.
CPDA-Blut ist 72h bei 2-25°C haltbar, d.h. die gesamte Präanalytik (2 Zentrifugationen à 12 min) muss nicht extern durchgeführt werden.
Falls Versand von gefrorenem EDTA- oder CPDA Plasma: Bitte Präanalytik mit 2 Zentrifugationen à 12 min., Plasma-Transfer jeweils leukozytenfrei vornehmen!

Methode

Präparation der freien Plasma-DNA, Bisulfitbehandlung, Präparation der konvertierten DNA, methylspezifische Real-time PCR für Septin9 und Beta-Actin

Indikation

Nachweis präklinischer Darmkrebsfälle bei asymptomatischen Individuen.
Ein einfacher Bluttest für die Patienten, die nicht willens oder in der Lage sind, andere verfügbare Vorsorgeuntersuchungen, insbesondere die Koloskopie, zu nutzen.

Anmerkung

Nach aktuellen Erkenntnissen ist der Methylierungsstatus des Gens SEPT9 mit kolorektalem Karzinom assoziiert. Auch wenn eine entsprechende Methylierung das Vorliegen eines kolorektalen Karzinoms noch nicht beweist, so ermöglicht der SEPT9 Methylierungstest erstmalig ein blutbasiertes Screening hinsichtlich des Risikos für das Vorliegen eines noch unerkannten kolorektalen Karzinoms.
Der Septin9-Test zeigt Sensitivitäten für Stadium I Tumore von ca. 84%, für Stadium II-IV nahe 100%, Die Spezifität liegt im niedrig spezifischen Algorithmus (1/3 pos. = Test pos.) bei 84% (PPV aber nur ca. 4.1%), bei Anwendung des höher spezifischen Algorithmus (2/3 o. 3/3 pos. = Test pos.) bei 99% (PPV dann bis 45.7%). Darmkrebsprävalenz durchschnittlich ca. 0.7% in der Altergruppe 50 plus.
Detailinformationen siehe LabmedLetter 107.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Pharmakogenetik, molekulare Pathologie, Array-CGH

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