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Analysen A-Z

Proopiomelanocortin-Defizienz/Mangel

Proopiomelanocortin deficiency

OMIM

609734

Gensymbole

POMC

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

PCR, Sequenzierung der 2 kodierenden Exons inkl. flankierender Sequenzen

Indikation

Frühmanifeste Adipositas, sekundärer Hypocortisolismus, hypopigmentierte Haut, rotes Haar.
Vererbungsmodus: Autosomal rezessiv.

Anmerkung

Differentialdiagnostisch siehe MC4R, LEPR, LEP

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Kontakt Analysebereich

Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Pharmakogenetik, molekulare Pathologie, Array-CGH

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