Proopiomelanocortin-Defizienz/Mangel
Proopiomelanocortin deficiencyOMIM
609734
Gensymbole
POMC
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR, Sequenzierung der 2 kodierenden Exons inkl. flankierender Sequenzen
Indikation
Frühmanifeste Adipositas, sekundärer Hypocortisolismus, hypopigmentierte Haut, rotes Haar.
Vererbungsmodus: Autosomal rezessiv.
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