PDGFRA Mutationen bei Gastrointestinalen Stromatumoren (GIST)
PDGFRA mutations from gastrointestinal stromal tumors (GIST)OMIM
173490
Gensymbol
PDGFRA
Material
mikrodissektiertes Tumormaterial (Paraffinmaterial) in 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors
Methode
PCR, Sequenzierung der Exons 12, 14 und 18
Stufendiagnostik: 1. KIT, 2. PDGFRA
Medikamentöse Relevanz
Imatinib, Dasatinib, Nilotinib, Sunitinib, Sorafenib
Indikation
- vor Tyrosinkinasehemmer-Therapie eines chemotherapierefraktären oder metastasierten Karzinoms, empfehlenswert für alle neu diagnostizierten Hoch-Risiko oder malignen GIST, Vorhersage des Therapieerfolgs von Imatinib, prognostische Relevanz
- Detektion sekundärer Resistenzen unter Tyrosinkinaseinhibition
- familiär gehäufte Fälle (meist multiple GIST); siehe PDGFRA Mutationen bei hereditären GIST, KIT Mutationen bei hereditären GIST (hierfür EDTA Blut erforderlich)
Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
- 0231 9572-18733