Loeys-Dietz Syndrom (LDS) / Marfan-Syndrom Typ 2 (MFS2)
Loeys-Dietz syndrome (LDS) / Marfan syndrome type 2 (MFS2)OMIM
609192 (LDS Typ1A), 608967 (LDS Typ2A), 190181
610168 (LDS Typ1B), 610380 (LDS Typ2B), 190182
Gensymbole
TGFBR1 / TGFBR2
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
Stufendiagnostik
- PCR und Sequenzierung der 9 Exons des TGFBR2-Gens
- PCR und Sequenzierung der 7 Exons des TGFBR1-Gens
Indikation
vaskuläre, skelettale und craniofaciale (LDS Typ1) bzw. cutane (LDS Typ2) Symptome, Aneurismen und Dissektion der Aorta und anderer Gefäße auch ohne Gefäßerweiterung, arterielle Tortuosität, Hypertelorismus, gespaltene Uvula, Craniosynostose, Malformationen des Sternums, Skoliose, Klumpfuß, Überbeweglichkeit der Gelenke, weiche durchscheinende Haut, atrophische Hämatome und Striae (siehe auch Marfan Syndrom Typ1, Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle und Ehlers-Danlos Syndrom, vaskulärer Typ)
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