Analysen A-Z

Loeys-Dietz Syndrom (LDS) / Marfan-Syndrom Typ 2 (MFS2)

Loeys-Dietz syndrome (LDS) / Marfan syndrome type 2 (MFS2)

OMIM

609192 (LDS Typ1A), 608967 (LDS Typ2A), 190181
610168 (LDS Typ1B), 610380 (LDS Typ2B), 190182

Gensymbole

TGFBR1 / TGFBR2

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

Stufendiagnostik

  1. PCR und Sequenzierung der 9 Exons des TGFBR2-Gens
  2. PCR und Sequenzierung der 7 Exons des TGFBR1-Gens

Indikation

vaskuläre, skelettale und craniofaciale (LDS Typ1) bzw. cutane (LDS Typ2) Symptome, Aneurismen und Dissektion der Aorta und anderer Gefäße auch ohne Gefäßerweiterung, arterielle Tortuosität, Hypertelorismus, gespaltene Uvula, Craniosynostose, Malformationen des Sternums, Skoliose, Klumpfuß, Überbeweglichkeit der Gelenke, weiche durchscheinende Haut, atrophische Hämatome und Striae (siehe auch Marfan Syndrom Typ1, Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle und Ehlers-Danlos Syndrom, vaskulärer Typ)

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Dipl. Biol. Thomas Zielsdorf

Diplom-Biologe

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Laboratoriumsmedizin Dortmund

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Dr. med. J. Kötting

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44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

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Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
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Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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