Analysen A-Z

Loeys-Dietz Syndrom (LDS) Typ I / Typ II

Loeys-Dietz syndrome (LDS) Typ I / Typ II

OMIM

609192 (LDS1), 610168 (LDS2)

Gensymbole

TGFBR1 (190181), TGFBR2 (190182)

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

Stufendiagnostik

  1. PCR und Sequenzierung der 7 Exons des TGFBR2-Gens
  2. PCR und Sequenzierung der 9 Exons des TGFBR1-Gens
  3. Deletions- und Duplikationsanalyse des TGFBR2- und TGFBR1-Gens mittels MLPA

Indikation

Vaskuläre, skelettale und craniofaciale  (LDS1) bzw. cutane (LDS2) Symptome, Aneurismen und Dissektion der Aorta und anderer Gefäße auch ohne Gefäßerweiterung, arterielle Tortuosität, Hypertelorismus, gespaltene Uvula, Craniosynostose, Malformationen des Sternums, Skoliose, Klumpfuß, Überbeweglichkeit der Gelenke, weiche durchscheinende Haut, atrophische Hämatome und Striae (siehe auch Marfan Syndrom Typ1, Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle und Ehlers-Danlos Syndrom, vaskulärer Typ)

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