Loeys-Dietz Syndrom (LDS) Typ I / Typ II
Loeys-Dietz syndrome (LDS) Typ I / Typ IIOMIM
609192 (LDS1), 610168 (LDS2)
Gensymbole
TGFBR1 (190181), TGFBR2 (190182)
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
Stufendiagnostik
- PCR und Sequenzierung der 7 Exons des TGFBR2-Gens
- PCR und Sequenzierung der 9 Exons des TGFBR1-Gens
- Deletions- und Duplikationsanalyse des TGFBR2- und TGFBR1-Gens mittels MLPA
Indikation
Vaskuläre, skelettale und craniofaciale (LDS1) bzw. cutane (LDS2) Symptome, Aneurismen und Dissektion der Aorta und anderer Gefäße auch ohne Gefäßerweiterung, arterielle Tortuosität, Hypertelorismus, gespaltene Uvula, Craniosynostose, Malformationen des Sternums, Skoliose, Klumpfuß, Überbeweglichkeit der Gelenke, weiche durchscheinende Haut, atrophische Hämatome und Striae (siehe auch Marfan Syndrom Typ1, Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle und Ehlers-Danlos Syndrom, vaskulärer Typ)
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