Ataxien

Spinozerebelläre Ataxie, autosomal dominant, Typ 1-3, 6-8, 12, 17 (SCA1-3, 6-8, 12, 17)

Spinocerebellar ataxia, autosomal dominant, Type 1-3, 6-8, 12, 17 (SCA1-3, 6-8, 12, 17)

OMIM

164400, 183090, 109150, 183086, 164500, 608768, 604326, 607136

Gensymbole

ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3), CACNA1A (SCA6), ATXN7( SCA7), ATXN8 (SCA8), PPP2R2B (SCA12), TBP (SCA17)

Material

EDTA-Blut: 2-4 ml

Methode

PCR von Triplett-Repeat Regionen in den oben aufgeführten Genen mit Fragmentlängenbestimmung und z. T. Sequenzierung der Repeatregion

Indikation

V. a. Spinocerebelläre Ataxie, Häufigkeit 1:100.000, 30 Subtypen, 70% der Fälle entfallen auf SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 und SCA17, wobei SCA3 die häufigste Form darstellt.
Klinisch können drei Gruppen der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA) TYP I-III unterschieden werden:

 

  • ADCA Typ I (z.B. SCA1, SCA2, SCA3,(SCA8), SCA12, SCA17):
    Ataxie, zusätzlich Optikusatrophie, Dysphagie, Akinese, Rigor, Blasenfunktionsstörungen, Gefühlsstörungen, Muskelkrämpfe und Muskelschwund seltener Demenz
  • ADCA Typ II (z.B. SCA7):
    Ataxie, zusätzlich Retinadegeneration
  • ADCA Typ III (z.B. SCA6, SCA8):
    Kleinhirnsymptome (Gangunsicherheit), Ataxie von Armen und Beinen, Sprachstörungen, Kleinhirndefekt-typische Augenbewegungsstörungen

 

 

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