Muskeldystrophien

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Typ 2 (EMD2, autosomal-dominant, EDMD2) und Typ 3 (EMD3, autosomal-rezessiv)

Emery-Dreifuss muscular dystrophy (type 2 and type 3)

OMIM

181350

Gensymbole

EMD, LMNA (150330)

Material

EDTA-Blut: 2-4 ml

Methode

PCR und Sequenzierung sowie MLPA der 12 kodierenden Exons von LMNA

Indikation

Autosomal-dominante und x-chromosomale, rezessive Form der Emery Dreifuss Muskeldystrophie.
Verkürzung der Achillessehnen und Ellenbogenmuskeln erkennbar, Arm oder Bein durchstrecken meist nicht möglich, langsame Abnutzung der Muskeln mit anschließender Muskelschwäche, erweiterte Herzgefäße, speziell im rechten Atrium des Herzens.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

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