Analysen A-Z

Osteogenesis imperfecta (OI)

Osteogenesis imperfecta (OI)

OMIM

166200, 166210, 166220, 259420, 120150, 120160

Gensymbole

COL1A1, COL1A2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik:
1. Kodierende 52 Exons von COL1A1
2. Kodierende 52 Exons von COL1A2
3. Deletions-/Duplikationsscreening über MLPA

Indikation

Knochenbrüchigkeit bei nicht adäquatem Trauma, Hyperextensibilität der Gelenke, überdehnbare Haut, skelettale Deformationen, Kleinwuchs, Kyphoskoliose, flache Wirbel, blaue Skleren, häufig adulte Hörstörung, Dentinogenesis imperfecta (DI), variable Verlaufsformen (perinatal-letal bis nahezu asymptomatisch, siehe oben), autosomal dominante Vererbung (Typ III), selten auch mit autosomal rezessiver Vererbung. Der vollständige Verlust der pro-alpha2 Ketten des Typ 1 Kollagens durch biallelische Nullmutationen in COL1A2 geht mit dem kardio-valvulären Ehlers-Danlos-Syndrom (cvEDS) einher.

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Dipl. Biol. Thomas Zielsdorf

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Dr. med. J. Kötting

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44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

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Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
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Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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