Analysen A-Z

WAGR-Syndrom (Wilms-Tumor-Aniridie-Syndrom)

Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation syndrome

OMIM

194072

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

MLPA Analyse des Chromosomenbereichs 11p13-p14

Indikation

Das WAGR-Syndrom wird durch Deletionen der Chromosomenregion 11p13 verursacht. Der Verlust der in dem Bereich liegenden Gene PAX6 und WT1 ist für den charakteristischen WAGR-Phänotypen ursächlich. Neben Aniridie, urogenitalen Anomalien und mentaler Retardierung gehören Wilms-Tumore zum klinischen Bild des Syndroms.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Pharmakogenetik, molekulare Pathologie, Array-CGH

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Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

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