Diabetes

Transienter neonataler Diabetes mellitus Typ 1 (TNDM1)

Transient neonatal diabetes mellitus type 1 (TNDM1)

OMIM

601410

Gensymbole

PLAGL1 (603044), HYMAI (606546)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Deletions- und Methylierungsuntersuchung innerhalb 6q24 mittels MS-MLPA 

Indikation

Die häufigste Ursache für transienten neonatalen Diabetes mellitus ist eine aberrante Expression der in der Region 6q24 vom genetischen Imprinting betroffenen Gene.Bei Patienten kommt es häufig zu intrauterinen Wachstumsstörungen und üblicherweise bereits in der Neonatalperiode zu einer starken Hyperglykämie ohne Ketoazidose. In den meisten Fällen normalisiert sich der Glukosestoffwechsel bis zum 18. Lebensmonat. Es wurden weitere Gene für seltenere Ursachen des TNDM beschrieben.

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