Analysen A-Z

Atelosteogenesis Typ 2 (AO2, SLC26A2)

Atelosteogenesis type 2 (AO2, SLC26A2)

OMIM

256050, 606718

Gensymbole

SLC26A2 (DTDST)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 3 Exons und flankierender Sequenzen

Indikation

V.a. Atelosteogenesis Typ 2. Perinatal letale Skelettdysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, rhizomel verkürzte Gliedmaßen bei normal großem Schädel, schmaler Brustkorb, kurzer Stamm und ausladendes Abdomen, Anhalter-Daumen, Klumpfüße, Lücke zwischen dem ersten und zweiten Zeh, Mittelgesichtshypoplasie, Mikrognathie, Gaumenspalte. Siehe auch SLC26A2 assoziierte Erkrankungen.

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