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Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom 1 (MPPH1)

Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1

OMIM

603387

Gensymbole

PIK3R2

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons (2-16) von PIK3R2

Indikation

Das Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom 1 (MPPH1) wird durch Mutationen im PIK3R2-Gen (Phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit 2 (beta)) verursacht. MPPH1 ist durch Megaenzephalie, Polymikrogyrie sowie Hydrozephalus und Polydaktylie gekennzeichnet.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

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