Retardierung, mentale

Mentale Retardierung X-chromosomal 1 (MRX1)

Mental Retardation, X-linked 1, MRX1

OMIM

309530

Gensymbole

IQSEC2

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 15 kodierenden Exons von IQSEC2

Indikation

Die X-Chromosomale mentale Retardierung Typ 1 (MRX1) wird durch Mutationen im IQSEC2-Gen (IQ MOTIF- AND SEC7 DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 2) verursacht. MRX1 betroffene Männer, die in der Regel schwerer betroffen sind als Frauen, zeigen moderate bis schwere mentale Retardierung, die auch zusätzlich mit Krampfanfällen, autistischen Zügen, psychiatrischen Problemen und verzögerter Sprachentwicklung einhergehen kann.

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