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Analysen A-Z

Triple-A-Syndrom (Achalasie, Addison, Alakramie-Syndrom)

Triple-A-Syndrome

OMIM

231550

Gensymbole

AAAS

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 16 kodierenden Exons von AAAS

Indikation

Das autosomal-rezessiv vererbte Triple-A-Syndrom wird durch Mutationen im AAAS-Gen verursacht, das für den Kernporenkomplex Aladin kodiert. Neben Nebenniereninsuffizienz mit isoliertem Glukokortikoidmangel, Achalasie sowie Alakrimie ist das Triple-A-Syndrom durch vegetative Funktionsstörungen und Neurodegeneration gekennzeichnet.

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Kontakt Analysebereich

Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Pharmakogenetik, molekulare Pathologie, Array-CGH

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