MDS Diagnostik, NGS-Panel
Myeloid, myelodysplastic syndrome MDS diagnostic, NGS panelGensymbole
ASXL1 (E12), BCOR*, BCORL1*, CBL (E8,9), DNMT3A, ETV6*, EZH2, FLT3 (E14-15,20)*, GATA2*, IDH1 (E4), IDH2 (E4), JAK2 (E12-16), KIT (E2,8-17), RUNX1, SETBP1(im E4 max c.541_4000, sonst c.2354_2332)*, SF3B1 (E13-16), SRSF2 (E1), TET2, TP53, U2AF1 (E2,6), ZRSR2
Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.
Material
EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml
Methode
NGS
Kostenhinweis
*markierte Genloci nur GOÄ
EBM ansonsten ohne diese Loci, zeitlich gestuft oder nur Teilauswertungen je nach angezeigtem Mutationsbefund. Panelgröße jeweils konform mit aktuell gültigem Regelwerk < 20kb, ansonsten nur hotspots möglich oder gestuft.
Indikation
Markersuche bei V.a. myelodysplastisches Syndrom MDS. Sensitivität für MDS > 90%.
Anmerkung
Literatur:
- Bejar et a., N Engl J Med 2011;364:2496-2506,
- WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. WHO Classification of Tumours, Revised 4th Edition, Volume 2. Edited by Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, Thiele J. 2017.
Anforderungsschein herunterladen