RUNX1 Mutationsnachweis, AML oder familiäre Thrombozytenerkrankung mit Disposition für Myeloische Erkrankungen FPDMM (AML/MDS)
RUNX1 mutation verificationOMIM
151385, 601399
Gensymbole
RUNX1 (AML1)
Material
EDTA-Blut: 10 ml
EDTA-Knochenmark: 2-5 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-8
Indikation
- Das Vorliegen einer Mutation in RUNX1 ist ein zusätzlicher Prognoseparameter bei AML und mit ungünstiger Prognose assoziiert. Prävalenz: ca. 22% der AML FAB M0, 30% der AML mit Trisomie 21 und fast 100% der AML mit Trisomie 13.
- FPDMM (familial platelet disorder with propensity to Myeloid Malignancies, Einverständnis gemäß GDG erforderlich)
Anmerkung
Relevant für Therapiewahl und Transplantationserfolg, siehe auch Prognoseparameter bei AML.
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