Analysen A-Z

RUNX1 Mutationsnachweis, AML oder familiäre Thrombozytenerkrankung mit Disposition für Myeloische Erkrankungen FPDMM (AML/MDS)

RUNX1 mutation verification

OMIM

151385, 601399

Gensymbole

RUNX1 (AML1)

Material

EDTA-Blut: 10 ml
EDTA-Knochenmark: 2-5 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-8

Indikation

  1. Das Vorliegen einer Mutation in RUNX1 ist ein zusätzlicher Prognoseparameter bei AML und mit ungünstiger Prognose assoziiert. Prävalenz: ca. 22% der AML FAB M0, 30% der AML mit Trisomie 21 und fast 100% der AML mit Trisomie 13.
  2. FPDMM (familial platelet disorder with propensity to Myeloid Malignancies, Einverständnis gemäß GDG erforderlich)

Anmerkung

Relevant für Therapiewahl und Transplantationserfolg, siehe auch Prognoseparameter bei AML.

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

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