Alport-Syndrom (AS)

Alport-Syndrom, NGS Panel

Alport syndrome, NGS panel

Gensymbole

COL4A3, COL4A4, COL4A5

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich

Indikation

Das Alport-Syndrom ist eine progressive hereditäre Nephropathie, die oft von Innenohrschwerhörigkeit und typischen Augenveränderungen (z.B. Retinopathie, Lentikonus anterior) begleitet wird und zu terminalem Nierenversagen führt (ESRD = end stage renal disease; bei schweren Verlaufsformen bereits im späten Jugend-/frühen Erwachsenenalter).

Kennzeichnend für die phänotypisch sehr heterogene Erkrankung ist die (Mikro-) Hämaturie. Im Erkrankungsverlauf zeigen sich zudem Proteinurie sowie charakteristische Veränderungen der glomerulären Basalmembran. Ursächlich für das Alport-Syndrom sind Mutationen der Gene COL4A3, COL4A4 und COL4A5 für das Typ IV Kollagen der Basalmembran. Neben dem häufig auftretenden X-chromosomal vererbten Alport-Syndrom (XLAS = X-linked Alport syndrome, COL4A5, Anteil ca. 85%) sind auch autosomal erblichen Formen des Alport-Syndroms bekannt (COL4A3 bzw. COL4A4, Vererbung: rezessiv (ARAS), Anteil ca. 15% und selten dominant (ADAS)). Des Weiteren gelten heterozygote Mutationen in COL4A3 und COL4A4 als ursächlich für die sog. thin basement membrane nephropathy (TBMN, auch dünne Basalmembran Nephropathie), deren oft einziges Symptom die (Mikro-) Hämaturie (Penetranz ca. 70%), seltener die Proteinurie ist. Die Prognose bei TBMN ist typischerweise günstig, es besteht allerding ein erhöhtes Risiko für Bluthochdruck und Einschränkungen der Nierenfunktion.

Akkreditiert

ja

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