Albinismus, okulär/okulokutan, NGS-Panel
Oculocutaneous Albinism, NGS panelGensymbole
C10orf11 (LRMDA), FRMD7, GPR143, OCA2, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, TYR, TYRP1
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich.
Anmerkung
Siehe auch Hermansky-Pudlak Syndrom, NGS-Panel.
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