Analysen A-Z

Kollagenopathien, Typ 2 (COL2A1)

Collagenopathies, type 2 (COL2A1)

OMIM

200610, 108300, 151210, 156550, 183900, 184250, 150600, 271700

Gensymbole

COL2A1 (120140)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sanger-Sequenzierung der 54 Exons des COL2A1-Gens oder im Rahmen einer NGS-Panelanalyse;
Deletions- und Duplikationsanalyse des COL2A1-Gens mittels MLPA

Indikation

Mutationen in dem COL2A1-Gen führen durch Störungen der Synthese bzw. des Einbaus von Kollagen Typ II zu Bindegewebserkrankungen, die als Typ II Kollagenopathien zusammengefasst werden.
Siehe auch:

  • Achondrogenesie Typ 2 (Langer-Saldino Typ) (OMIM: 200610)
  • Hypochondrogenesie (OMIM: 200610)
  • Stickler-Syndrom (OMIM: 108300)
  • Platyspondylische (tödliche) Skelett-Dysplasie, Torrance Typ (PLSD-T) (OMIM: 151210)
  • Kniest-Syndrom (OMIM: 156550)
  • Kongentiale Spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDC) (OMIM: 183900)
  • Spondyloepimetaphysäre Dysplasie / Strudwick-Syndrom (OMIM: 184250)
  • Legg-Calve-Perthes Krankheit (LCPD) (OMIM: 150600)
  • Spondylophysäre Dysplasie (OMIM: 271700)

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

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