Muskeldystrophien

Okulopharengeale Muskeldystrophie (OPMD)

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)

OMIM

164300

Gensymbole

PABPN1

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

PCR zur Längenbestimmung des (GCG)-Traktes im PABPN1-Gen und ggf. Sequenzierung

Indikation

Beginn typischerweise in 5. oder 6. Lebensdekade durch Manifestation der beiden Hauptsymptome Ptosis und Dysphagie.

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Kontakt Analysebereich

Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik

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Laboratoriumsmedizin

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NEU: Betenstraße 7, 44137 Dortmund

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Haus 3

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Warenannahme (Rolltor links)
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Balkenstraße 12-14
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Humangenetische Sprechstunde

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Triagon Dortmund
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Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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