Analysen A-Z

Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle (CCA, Beals-Hecht-Syndrom)

Arachnodactyly, contractural congenital (CCA, Beals syndrome)

OMIM

121050

Gensymbole

FBN2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der Exons 8, 9, 17 und 22-36 des FBN2-Gens

Indikation

Marfanoider Habitus, Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Ohrmuschel-Dysplasien, Kyphoskoliose, multiple Gelenkkontrakturen, Kamptodaktylie, hoher Gaumen, Muskelhypoplasie, gelegentlich Aortendilatation, kardiovaskuläre und gastrointestinale Beteiligung bei Kindern mit schwerem Verlauf (siehe auch Marfan-Syndrom Typ1 und Loeys-Dietz-Syndrom)

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Laboratoriumsmedizin

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Triagon Dortmund
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Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

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