Achondroplasie
AchondroplasiaOMIM
100800
Gensymbole
FGFR3 (134934)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik
- Sequenzierung des Exon 10 (häufigste Mutationen c.1138G>A und c.1138G>C für p.Gly380Arg) und Exon 13 (häufigste Mutationen c.1620C>A und c.1620C>G für p.Asn540Lys)
- Analyse der restlichen 16 kodierenden Exons des FGFR3-Gens
Indikation
V.a. Achondroplasie bei disproportioniertem Kleinwuchs, rhizomel verkürzte Extremitäten, lumbale Hyperlordose, kurze Finger, vergrößerter Abstand zwischen dem 3. und 4. Finger (s.g. Dreizackhand), Makrozephalie, hohe Stirn, eingesunkene Nasenwurzel, Mittelgesichtshypoplasie und Hypotonie. Zu weiteren phänotypischen Ausprägungen von Mutationen in FGFR3 siehe: FGFR3 Mutationen.
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