Schwere congenitale Neutropenie (CN), Mutationssuche CSF3R (G-CSF Rezeptor)

138971

CSF3R

EDTA-Blut: 10 ml
EDTA-Knochenmark: 2-5 ml

PCR und Sequenzierung von Exon 2-17

Die Mehrzahl der CSF3R-Mutationen tritt somatisch auf (erworben) und disponiert für / begleitet die Entwicklung von MDS und SAML.
Während sporadische SCN-Fälle häufig (~80%) durch Mutationen in ELANE begründet sind (siehe dort), können insbesondere familiäre Formen der SCN seltener neben ELANE auch durch Mutationen anderer Gene (HAX1, G6PC3, GFI1, WAS, CSF3R, SBDS) verursacht werden. In bis zu 40% der SCN-Fälle ist die genetische Basis weiterhin unbekannt.