Analysen A-Z

Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux (AMDM)

Acromesomelic dysplasia type Maroteaux

OMIM

602875, 108961

Gensymbole

NPR2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung aller 22 Exons

Indikation

V.a. akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux bei dysproportioniertem Kleinwuchs, Verkürzung der mittleren und distalen Extremitäten, kurze Hände mit breiten Fingern, Krümmung des Radius, Wirbelanomalien, Geburtsgröße häufig weitgehend normal, Verlangsamung des Längenwachstums nach der Geburt, charakteristische Symptome in den ersten beiden Lebensjahren.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Diplom-Biologe Molekulargenetik

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Laboratoriumsmedizin

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NEU: Betenstraße 7, 44137 Dortmund

Humangenetische Sprechstunde

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Dr. med. Stefanie Schön
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44137 Dortmund

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Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

Probenannahme für Fahrdienst, Taxi, Paketdienste, Speditionen
Warenannahme (Rolltor links)
Kein Patientenverkehr!

Balkenstraße 12-14
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Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

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44137 Dortmund

Humangenetische Sprechstunde

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Dr. med. Judith Kötting

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44137 Dortmund

 

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
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Haus 5 - Triagon Dortmund

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Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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