Analysen A-Z

Oligodontie mit kolorektalem Karzinom, ODCRCS

Oligodontia-colorectal cancer syndrome

OMIM

608615

Gensymbole

AXIN2

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 11 kodierenden Exons von AXIN2

Indikation

Oligodontie mit kolorektalem Karzinom (ODCRCS) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im AXIN2-Gen (Axin-related protein) verursacht wird. ODCRCS ist hauptsächlich durch Oligodontie, kolorektale Neoplasien (kolorektales Karzinom, Polypen) und früh manifestierendem Brustkrebs gekennzeichnet.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik

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