Mit Veränderungen innerhalb der DNA, also auf der molekularen Ebene der Basenfolge, beschäftigt sich die Molekulargenetik. Auf Basis der Erkenntnisse des Humanen Genomprojekts kann heute jedes Gen eines Menschen bei Bedarf gezielt auf Mutationen hin untersucht werden. Es wäre nicht sinnvoll, für die molekulargenetisch medizinische Diagnostik die gesamte DNA eines Menschen zu entschlüsseln. Es geht vielmehr darum, aufgrund eines begründeten Krankheitsverdachts bestimmte Gene zu untersuchen, in welchen typischerweise bei der fraglichen Erkrankung Mutationen an Hand der wissenschaftliche Literatur zu erwarten sind.
Der Molekulargenetik stehen verschiedene Verfahren zur Verfügung, um bestimmte Abfolgen von Basen innerhalb der mehr als 20.000 Gene unserer menschlichen DNA zu detektieren.
Wenn zunächst nicht bekannt ist, welche Mutation in dem zu untersuchenden Gen vorliegt, werden die entsprechenden Genabschnitte eines Patienten mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) künstlich vermehrt und anschließend mittels DNA-Sequenzierung analysiert. Die meisten krankheitsverursachenden Mutationen werden auf diese Weise gefunden. Für die Angehörigen von Patienten mit bekannter Mutation muss dann nur noch die in der Familie nachgewiesene Mutation gezielt analysiert werden, wodurch deutlich geringere Kosten entstehen.
Häufiger in der Bevölkerung vorkommende Mutationen lassen sich mit mutationsspezifischen PCR-Verfahren direkt mittels Gensonden, Schmelzkurvenanalysen, Elektrophorese oder anderen Verfahren nachgeweisen.
Deletionen größerer Genabschnitte können mittels MLPA (multiple ligation dependent probe amplification) und PCR detektiert werden.
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