Menü
||1||

Molekulargenetik

Mit Veränderungen innerhalb der DNA, also auf der molekularen Ebene der Basenfolge, beschäftigt sich die Molekulargenetik. Auf Basis der Erkenntnisse des Humanen Genomprojekts kann heute jedes Gen eines Menschen bei Bedarf gezielt auf Mutationen hin untersucht werden. Es wäre nicht sinnvoll, für die molekulargenetisch medizinische Diagnostik die gesamte DNA eines Menschen zu entschlüsseln. Es geht vielmehr darum, aufgrund eines begründeten Krankheitsverdachts bestimmte Gene zu untersuchen, in welchen typischerweise bei der fraglichen Erkrankung Mutationen an Hand der wissenschaftliche Literatur zu erwarten sind.

Die Mikrostruktur des Genoms

Der Molekulargenetik stehen verschiedene Verfahren zur Verfügung, um bestimmte Abfolgen von Basen innerhalb der mehr als 20.000 Gene unserer menschlichen DNA zu detektieren.

Wenn zunächst nicht bekannt ist, welche Mutation in dem zu untersuchenden Gen vorliegt, werden die entsprechenden Genabschnitte eines Patienten mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) künstlich vermehrt und anschließend mittels DNA-Sequenzierung analysiert. Die meisten krankheitsverursachenden Mutationen werden auf diese Weise gefunden. Für die Angehörigen von Patienten mit bekannter Mutation muss dann nur noch die in der Familie nachgewiesene Mutation gezielt analysiert werden, wodurch deutlich geringere Kosten entstehen.

Häufiger in der Bevölkerung vorkommende Mutationen lassen sich mit mutationsspezifischen PCR-Verfahren direkt mittels Gensonden, Schmelzkurvenanalysen, Elektrophorese oder anderen Verfahren nachgeweisen.
Deletionen größerer Genabschnitte können mittels MLPA (multiple ligation dependent probe amplification) und PCR detektiert werden.

Kontakt Humangenetik

Humangenetische Sprechstunde 1
mit Schwangerenberatung
Dr. med. Annemarie Schwan
Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Terminvereinbarung zur humangenetischen Sprechstunde Dr. Schwan:
Fr. Skiebe, Tel: (0231) 9572-7461

Humangenetische Sprechstunde 2
Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Terminvereinbarung zur humangenetischen Sprechstunde Dr. Schön & Dr. Kötting:
Fr. Lohrmann-Michael, Tel: (0231) 9572-459 (vormittags)

Lageplan [PDF, 100 KB]

Kontakt humangenetische Analysebereiche

Direkte Ansprechpartner der Laborbereiche Zytogenetik sowie Molekulargenetik finden Sie hier.

 
||2||

Kontakt

Haus 1

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund
Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge
Tel.: 0231.9572-0
E-Mail-Kontakt
Ansprechpartner Labor

Haus 2

Balkenstraße 17–19
44137 Dortmund

Mikrobiologie
Tel.: 0231.9572-5100
E-Mail-Kontakt
Ansprechpartner Mikrobiologie

Haus 3 – Hansakontor

Silberstraße 22
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie
Dr. med. F. Demtröder & Kollegen
Tel.: 0231.9572-7405
E-Mail-Kontakt
Sprechstunde

Humangenetik mit Schwangerenberatung
Sprechstunde
Dr. med. A. Schwan
Tel.: 0231.9572-7461
E-Mail-Kontakt
Sprechstunde

Schulungszentrum des MVZ
Tel.: 0231.9572-0
E-Mail-Kontakt

Haus 4 – Triagon Dortmund

Alter Mülenweg 3
44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum
für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen
Tel.: 0231.9572-7600
Fax: 0231.9572-7602
E-Mail-Kontakt
Anmeldung / Kontakt