Die Chromosomendiagnostik findet jedoch nicht nur in der Schwangerschaftsvorsorge ihre Anwendung. Chromosomale Anomalien können auch die Ursache für wiederholte Aborte (Fehlgeburten), unerfüllten Kinderwunsch sowie körperliche und geistige Auffälligkeiten bei Kindern sein.
Nach eingehender humangenetischer Beratung empfiehlt sich, bei kindlichen Entwicklungsstörungen eine Chromosomenanalytik vornehmen zu lassen, um eventuelle numerische oder strukturelle Veränderungen der Chromosomen als Krankheitsursache zu erkennen.
Neben Über- oder Unterzahl der paarig vorliegenden Chromosomen sind auch eine Reihe so genannter Mikrodeletionen bekannt, die Entwicklungsstörungen des Kindes verursachen. Bei Mikrodeletionen sind zwar zahlenmäßig alle Chromosomen vollständig, aber innerhalb eines Chromosoms fehlt ein kleineres, mikroskopisch nicht erkennbares Fragment, welches ein einzelnes oder mehrere Gene enthält.
Gelegentlich kann es auch zu Verlagerungen einzelnener Chromosomenabschnitte vom ursprünglichen Chromosomen auf ein anderes Chromosom kommen. In diesem Fall spricht man von einer Translokation. Verdopplungen, bzw. Vervielfachungen einzelner Chromosomenabschnitte werden hingegen als Duplikation, bzw. Amplifikation bezeichnet.
Während die numerische Überprüfung der Chromosomenzahl mit den Mitteln der klassischen Zytogenetik mikroskopisch erfolgt, lassen sich Mikrodeletionen nicht mikroskopisch erkennen. Bei konkretem Krankheitsverdacht können bestimmte submikroskopische Veränderungen der Chromosomen mit der molekularen Zytogenetik (FISH) unter Verwendung von Gensonden, detektiert werden.
Beispiele für Mikrodeletionen, die mittels FISH-Diagnostik untersucht werden:
Wenn kein klarer Hinweis auf ein Syndrom vorliegt, aber eine syndromale Konstellation besteht, wird immer häufiger die Array-Analyse eingesetzt. Eine syndromale Konstellation kann vermutet werden, wenn eine Entwicklungsverzögerung kombiniert mit einer äußeren und/oder inneren Fehlbildung oder Gestaltanomalie (Dysmorphie) vorliegt. Mit der Array-Analyse kann in diesem Fall das gesamte Genom auf Mikrodeletionen oder Duplikationen abgesucht werden.
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