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Untersuchung

Angelman-Syndrom (AS) / Happy Puppet Syndrom

Angelman syndrome (AS)/ Happy puppet syndrome

OMIM:

105830

Gensymbole:

ANCR, UBE3A

Material:

EDTA-Blut: 2 x 2-4 ml

Methode:

Stufendiagnostik:

  1. Methylierungsspezifische MLPA. Analyse des Chromosomenbereiches 15q11-13 (ANCR) zur Erfassung von Deletionen, eines Imprintingdefektes oder einer paternalen uniparentalen Disomie.
  2. PCR und Sequenzierung der 9 kodierenden Exons von UBE3A zur Erfassung von Sequenzveränderungen.
  3. MLPA weiterer Exons von UBE3A, die mit der ersten MLPA  (s.o.) nicht erfasst werden.

Zusätzlich: Zur Differenzierung von UPD und Imprintingdefekt können Mikrostellitenanalysen von Chromosom 15 durchgeführt werden. Hierfür sind Blutproben der Eltern erforderlich!

Indikation, Symptome:

Klinischer V.a. AS. Psychomotorische Retardierung, insbes. Sprachbehinderung (kein Sprachansatz). Schwankender Gang mit ruckartigen Bewegungen, Krampfanfälle, auffälliges EEG, häufiges Lachen, Mikrozephalie, flacher Hinterkopf, Progenie, Hypopigmentation, Sehstörungen.

Akkreditiert:

ja

Ansprechpartner Analysebereich:

Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Tel: (0231) 9572-6602

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