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Hämochromatose, hereditäre (Stufendiagnostik)

Hämochromatose, hereditäre: Typ 2B, juvenile Form (Hepcidin, HAMP)

Hemochromatosis, hereditary: type 2B, juvenile (Hepcidin, HAMP)

OMIM:

613313, 606464

Gensymbole:

HAMP

Material:

EDTA Blut: 1-2 ml

Methode:

PCR und Sequenzierung aller 3 Exons, Deletions-/Duplikationsanalyse mittels MLPA

Indikation, Symptome:

V.a. juvenile Hämochromatose nach Ausschluss von Mutationen im HFE2/HJV Gen (Hemojuvelin). Frühes Manifestationsalter (2.-3. Dekade) und schwerer Verlauf mit hypogonadotropem Hypogonadismus und Kardiomyopathie.

Ansprechpartner Analysebereich:

Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Tel: (0231) 9572-6622

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