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Untersuchung

CINCA-Syndrom / NOMID-Syndrom

CINCA syndrome / NOMID syndrome

OMIM:

120100

Gensymbole:

NLRP3 (syn. CIAS1)

Material:

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode:

Stufendiagnostik:

  1. PCR und Sequenzierung des Exon 3 des CIAS1-Gens (NACHT-Domäne)
  2. PCR und Sequenzierung kodierende Exons 2 und 4-9 einschließlich der flankierenden nicht kodierenden Bereiche

Indikation, Symptome:

Chronisches Syndrom des Kleinkindalters (Chronic Infantile Neurological, Cutaneous and Articular Syndrome / Neonatal Onset Multisystem(ic) Inflammatory disease) mit Beteiligung des Nervensystems (sensineuronaler Hörverlust), der Haut (persistierende Urtikaria) und der Gelenke (deformierende Arthritis). Drei Hauptsymptome: Makulo-papulöse Urtikaria, Gelenksymptome, zentralnervöse Beteiligung in Form von Kopfschmerzen (chronische Meningitis) und Fieber.
Das NOMID-Syndrom zählt zur Gruppe seltener, vererbter, chronischer autoinflammtorischer Erkrankungen (CAPS).

Akkreditiert:

ja

Ansprechpartner Analysebereich:

Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Tel: (0231) 9572-6617

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