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Untersuchung

Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (5-Fluoruracil-Toxizität, Exon-14-skipping)

Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (5-fluorouracil toxicity)

OMIM:

274270

Gensymbole:

DPYD

Material:

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode:

Status des Nukleotids IVS14+1G>A (Exon-14-skipping Mutation, PCR und Schmelzpunktanalyse am Lightcycler), Stufe 2 der Diagnostik siehe DPYD Deletionsscreening.

Indikation, Symptome:

Toxizitätsnachweis bei Chemotherapie mit 5-Fluoruracil (5-FU) bei Anzeichen einer Intoxikation (Neutropenie) oder prätherapeutisch.
Das Enzym DPD baut normalerweise 80% des 5-FU innerhalb kurzer Zeit wieder ab. Patienten mit einer Exon-14-skipping Mutation können als "poor metabolizer" lebensbedrohlich hohe 5-FU Spiegel bis hin zu Multiorganversagen aufweisen (Dosisreduktion). Etwa 25% aller Vergiftungen lassen sich durch Prüfungen der Exon-14-skipping Mutation vermeiden.

Medikamentöse Relevanz:

5-Fluoruracil (5-FU) -haltige Therapien

Akkreditiert:

ja

Ansprechpartner Analysebereich:

Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Tel: (0231) 9572-6617

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