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Untersuchung

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (akut-hämolytische Anämie)

Glucose-6-phosphate-dehydrogenase deficiency (acute hemolytic anaemia)

OMIM:

305900

Gensymbole:

G6PD

Material:

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode:

PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 2-13

Indikation, Symptome:

Angeborene, nicht-sphärozytäre, hämolytische Anämien, auch durch Medikamentenunverträglichkeit oder Infektionen hervorgerufene, akut auftretende hämolytische Krisen, z.T. auch chronisch, X-chromosomal erblich, Konduktorinnenstatus am sichersten über Genanalyse zu erfassen.

Medikamentöse Relevanz:

Acetazolamid, Co-Trimoxazol, Dapson, Metamizol, Naphtalin, Nitrofurantoin, Sulfacetamid, u.a.

Anmerkungen:

siehe auch Pyruvat-Kinase

Akkreditiert:

ja

Ansprechpartner Analysebereich:

Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Tel: (0231) 9572-6617

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