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Untersuchung

Thiopurin-S-Methyl-Transferase-Defizienz

Thiopurine S-methyltransferase deficiency

OMIM:

187680

Gensymbole:

TPMT

Material:

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode:

Stufendiagnostik: PCR und Sequenzierung der Exons 5,7 und 10.
Messung der Enzymaktivität aus gleicher Probe möglich.

Indikation, Symptome:

Eine TPMT-Defizienz führt zu einer schweren hämatopoetischen Toxizität nach Gabe von 6-Mercaptopurin (z.B. bei Gabe von Azathioprin) oder 6-Thioguanin (Myelosuppression). 6-Mercaptopurin oder 6-Thioguanin werden zur antineoplastischen Therapie eingesetzt, außerdem bei Autoimmunerkrankungen und Organtransplantationen.

Medikamentöse Relevanz:

6-Mercaptopurin (z.B. bei Gabe von Azathioprin/ Imurek)
6-Thioguanin (Myelosuppression)

Anmerkungen:

0,5% klinisch relevante TPMT-Defizienzen, ca. 11% heterozygote Genträger mit Indikation zur Dosisreduktion und/oder Therapiemonitoring

Akkreditiert:

ja

Ansprechpartner Analysebereich:

Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Tel: (0231) 9572-6617

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