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Untersuchung

Marfan-Syndrom

Marfan syndrome

OMIM:

154700, 134797

Gensymbole:

FBN1

Material:

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode:

Stufendiagnostik

  1. PCR und Sequenzierung der 65 Exons des FBN1-Gens
  2. Deletions- und Duplikationsanalyse mittels MLPA

Indikation, Symptome:

Diagnosestellung nach der Ghent-Nosologie (Loeys et al., 2010), d.h. bei negativer Familienanamnese muss jeweils ein Hauptkriterium in mindestens zwei Organsystemen sowie die Beteiligung eines dritten Organsystems vorliegen;
Steinberg- bzw. Murdoch-Zeichen, kardiovaskuläre Komplikationen, Aortendilatation, Ectopia lentis, Malformationen des Sternums, lumbosakrale Duraektasie, Striae atrophicae, rezidivierende Hernien. Siehe auch Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) und Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle sowie Homocystinurie, klassische (Cystathionin-beta-Synthase-Mangel, CBS).

Ansprechpartner Analysebereich:

Dipl. Biol. Thomas Zielsdorf
Tel: (0231) 9572-6600

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